PCNA-assoziiertes progressives neurodegeneratives photosensitives-Syndrom
Übergeordnete Einrichtungen 0
Genetische Beratungen 2
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
Webseite
E-Mail
- Mismatch-Reparatur-Defizienz-Syndrom, konstitutionelles
- Silver-Russell-Syndrom
- Immundefektsyndrom, variables
- Diamond-Blackfan-Anämie
- Kolonkarzinom, hereditäres nicht-polypöses
- Schwannomatose, NF2-assoziierte
- Li-Fraumeni-Syndrom
- Krebsprädispositionssyndrom, hereditäres
- Ataxia-Teleangiectasia
- Ovarialkrebs, familiärer
- Noonan-Syndrom
- Xeroderma pigmentosum
- Von-Hippel-Lindau-Krankheit
- Beckwith-Wiedemann-Syndrom
- Retinoblastom, familiäres
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
Webseite
E-Mail
- Schwannomatose, NF2-assoziierte
- Beckwith-Wiedemann-Syndrom
- Li-Fraumeni-Syndrom
- APC-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis
- Silver-Russell-Syndrom
- Cockayne-Syndrom
- Xeroderma pigmentosum
- Diamond-Blackfan-Anämie
- Costello-Syndrom
- Ovarialkrebs, familiärer
- Ataxia-Teleangiectasia
- Vererbtes Nierenzell-Krebsprädispositionssyndrom
- Noonan-Syndrom
- Maffucci-Syndrom
- Von-Hippel-Lindau-Krankheit
Versorgungseinrichtungen 2
Zentrum für Dystone Bewegungsstörungen im Kindesalter am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
Kerpener Straße 62
50937 Köln
0221 47842513
0221 4785189
Webseite
E-Mail
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Webseite
E-Mail
- Deletion 22q11
- Kabuki-Syndrom
- ADNP-Syndrom
- Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel
- Hennekam-Syndrom
- GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung
- Rubinstein-Taybi-Syndrom
- Aicardi-Goutières-Syndrom
- West-Syndrom
- Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation
- KBG-Syndrom
- Achondroplasie